Wissenschaftler aus Köln und Amsterdam haben Veränderungen im menschlichen Erbgut entdeckt, die die Erbkrankheit pontocerebelläre Hypoplasie (PCH) des Typs 2 und 4 verursachen. "Bei PCH ist der Proteinkomplex, der sogenannten tRNA-Splicing-Endonuclease verändert. Dieser Komplex ist an der Herstellung von Proteinen im menschlichen Körper beteiligt und konnte nun erstmalig mit einer menschlichen Erkrankung in Zusammenhang gebracht werden", berichtet Birgit Budde vom Cologne Center for Genomics und Institut für Genetik der Universität zu Köln. Die Krankheit PCH ist gekennzeichnet durch die Fehlentwicklung bestimmter Gehirnregionen, als deren Folge schwerwiegende mentale und körperliche Entwicklungsstörungen auftreten. Die Lebenserwartung der Erkrankten reicht entsprechend von einigen Monaten und bis hin zu einigen Jahren. PCH2 ist erstmalig 1990 als eigenständiges Syndrom bei Erkrankten aus dem niederländischen Fischerdorf Volendam beschrieben worden.
Die in der Geschichte begründete und über Jahrhunderte hinweg währende Isolation der Einwohner führte offensichtlich häufig zur Heirat naherer Verwandter. Dies resultiert in der auffällig erhöhten Zahl der heute Erkrankten in diesem Dorf, da PCH nur zum Ausbruch kommt, wenn beide Elternteile die Veranlagung der Krankheit vererben. Familien aus Volendam waren der Ausgangspunkt der jetzigen Studie.
Inzwischen sind allerdings auch Krankheitsfälle aus anderen Teilen Europas bekannt. Anhand derer die Wissenschaftler nachweisen konnten, dass die meisten europäischen PCH2-Erkrankten inklusive jener aus dem Dorf Volendam einen gemeinsamen Vorfahren haben. Dieser lebte vermutlich im 17. Jahrhundert.
Die Forschungsergebnisse werden in der renomierten wissenschaftlichen Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. "Die Identifizierung von PCH2- und PCH4-auslösenden Mutationen ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Erforschung der pontocerebellären Hypoplasie", so Dr. Budde.
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