Sie ist die häufigste genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, doch kaum jemand kennt sie: Bei der Dupuytrenschen Krankheit wächst ein gutartiger Tumor in der Handinnenfläche. Viele Patienten können nach einiger Zeit die betroffenen Finger nicht mehr ganz ausstrecken. Obwohl seit 180 Jahren bekannt, liegen die Ursachen der Krankheit noch im Dunkeln.

Forscher der Universität zu Köln haben jetzt gemeinsam mit Kollegen aus den Niederlanden und England einen Teil der genetischen Veranlagung für die Krankheit entschlüsselt. In einer systematischen Studie untersuchten sie die DNA von 2.325 Betroffenen sowie einer Kontrollgruppe von 11.562 gesunden Menschen. „Eine solche systematische Studie hinsichtlich der Veranlagung gab es noch nie“, sagt Dr. Hans Christian Hennies vom Cologne Center for Genomics. Die Studie erscheint heute im New England Journal of Medicine.

Die Wissenschaftler fanden sie elf Variationen einzelner Basenpaare an neun verschiedenen Orten im Genom, die mit der Krankheit zusammenhängen. Sechs dieser Genorte sind am so genannten Wnt-Signalübertragungsweg beteiligt. Signalübertragung bezeichnet in der Biochemie Vorgänge, mit denen Zellen auf äußere Einflüsse reagieren und diese ins Zellinnere umwandeln. Der Wnt-Übertragungsweg ist vor allem für seine Rolle bei der embryonalen Entwicklung bekannt.

Dass die Wissenschaftler im ersten Befund bereits einen so großen Datensatz verarbeitet haben, ist ungewöhnlich. Geholfen hat dabei die Patientenorganisation Dupuytren e.V., die die internationalen Spezialisten vernetzt hat.

„Wir haben zwar noch nicht die Ursache für die Krankheit gefunden, wohl aber einen wesentlichen Teil der Veranlagung“, sagt Dr. Hennies. Zur Veranlagung kommen noch Umweltfaktoren, die bisher weitgehend unbekannt sind. Auf dem Weg zur Erforschung der Volkskrankheit ist das Ergebnis dennoch ein großer Schritt. Nur drei Jahre haben die Kölner Forscher gebraucht, bis es vorlag. Die Ergebnisse ermöglichen es, nun gezielt nach Veränderungen in der Synthese bestimmter Eiweiße zu suchen und deren Einfluss auf die betroffenen Zellen des Bindegewebes zu studieren. So hoffen die Wissenschaftler später in die entdeckten Übertragungswege therapeutisch eingreifen zu können.



Bei Rückfragen:

Dr. Hans Christian Hennies
Cologne Center for Genomics
Div. of Dermatogenetics
Universität zu Köln
Weyertal 115b
50931 Köln
Tel.: +49 (0)221 / 47 89 68 02
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Internet:

http://www.nejm.org/
http://portal.ccg.uni-koeln.de/ccg/research/dermatogenetics/
http://cecad.uni-koeln.de/Home.3.0.html?&L=1